Erkrankung
Erbliche Optikusatrophien sind genetisch bedingte Erkrankungen des Sehnervs, die zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Sehvermögens führen. Der Sehnerv („Kabel“ zwischen Auge und Gehirn), der die visuellen Informationen von der Netzhaut zum Gehirn überträgt, wird bei diesen Erkrankungen geschädigt, was zu einer verminderten Sehfähigkeit oder sogar zur Erblindung führen kann.
Es gibt verschiedene Formen der erblichen Optikusatrophie, wobei die häufigsten genetischen Ursachen in Mutationen von Genen liegen, die für den Sehnerv oder für die Energieversorgung der Sehzellen in der Netzhaut verantwortlich sind. Diese Erkrankungen können nach unterschiedlichen Vererbungsmustern auftreten.
Zu den bekanntesten Formen der erblichen Optikusatrophien gehören die Lebersche Optikusatrophie (LHON) und die OPA1-ass. Optikusatrophie.
Symptome
Die Symptome treten in der Regel schleichend auf, können selten aber auch subakut in Erscheinung treten (LHON). Die Diagnose wird in der Regel durch eine umfassende Anamnese, Farbsehtests, Gesichtsfelduntersuchungen, optische Kohärenztomographie (OCT) und genetische Tests (Blutabnahme) gestellt.
Therapie/ Hilfsangebote
Leider gibt es derzeit noch keine Heilung für diese Erkrankungen, aber es wird an therapeutischen Ansätzen gearbeitet, um das Fortschreiten zu verlangsamen bzw. die Symptome zu lindern.
Für Betroffene stehen einige Hilfsangebote zur Verfügung (Vereine/Selbsthilfegruppen/Berufsförderungswerke):
https://www.dbsv.org
https://www.pro-retina.de
https://bfw-dueren.de
https://adoa.eu/de
